Патология остеосинтеза
Телефон врача-координатора 8(812)9262003
Несовершенный остеогенез (НО) IV типа является очень тяжелой формой. Диагноз обычно устанавливается при рождении или в школьном возрасте. Цвет склер может быть различным. Эти дети часто имеют несколько переломов в год и искажения длинных трубчатых костей. Частота переломов может уменьшаться, или их может даже не быть после пубертатного периода. Вообще все больные с IV типом НО имеют низкий окончательный рост, который часто находится в диапазоне роста детей пубертатного возраста.
Многие из этих больных реагируют на терапию гормоном роста и могут значительно подрасти. При рентгенографии костей регистрируется остеопороз и легкие нарушения моделирования. Многие больные имеют вертебральные компрессионные переломы и сколиоз. Благодаря постоянной реабилитации и ортопедической коррекции эти люди могут передвигаться без посторонней помощи.
V-XI типы НО являются продолжением классификации Силенса, однако они основываются на других критериях. Клинически они напоминают фенотип НО IV типа. НО V (OMIM% 610967) и НО VI типа (OMIM% 510968) отличаются гистологическими и клинико-рентгенологическими признаками и имеют неизвестную этиологию.
НО V типа диагностируется при наличии плотной полоски рядом с зоной роста длинных трубчатых костей. У больных с НО V типа формируется гиперпластическая костная мозоль в местах переломов или хирургических оперативных вмешательств. У них регистрируется кальцификация межкостной мембраны между лучевой и локтевой костями, что приводит к ограничению ротации. Больные имеют белые склеры и не имеют нарушения дентиногенеза.
Диагноз НО VI типа устанавливается только на тканевом уровне при биопсии кости. Под микроскопом пластинки напоминают чешую рыбы. НО V типа характеризуется повышенным количеством неминерализованого остеоида. У больных относительно поздно начинают регистрироваться переломы. Зубы и склеры имеют нормальное развитие. Изменения скелета соответствуют средней и тяжелой степени. Только больные с НО V типа имеют неадекватный ответ на терапию бисфосфонатами.
Развитие НО VII типа обусловлено дефектом хрящевого белка (CRTAP). Эти больные имеют ризомелию и умеренные изменения со стороны костей, связанные с мутацией гипоморфных мутаций CRTAP. Доказано, что Null мутации в CRTAP вызывают летальные формы НО. Больные с указанным типом НО имеют белые склеры, ризомелию и малый череп.
НО VIII типа вызван дефектами в P3H1 (кодируется LEPRE1). Фенотипически НО VII и VIII очень похожи. Null мутации в LEPRE1 вызывает фенотип, напоминающий НО II и III типа, однако отличается определенными особенностями: больные имеют белые склеры, очень (экстремально) низкий рост и незавершенную минерализацию.
НО IX типа возникает вследствие дефекта гена PPIB (CyPB), течение болезни средней и тяжелой степени.
НО X типа ассоциируется с мисенсмутацией SERPINH1 (колагенсвязывающего белка HSP47). Немногие дети с установленным дефицитом HSP47 фенотипически имеют тяжелую форму НО, у них наблюдаются голубые склеры, несовершенный дентиногенез, мигрирующие волдыри на коже, стеноз пилорического отдела желудка, мочекаменная болезнь.
НО XI типа вызван мутацией гена FKBP10. Больные имеют деформирующий вариант НО, у них наблюдаются переломы длинных трубчатых костей, слабость связочного аппарата, сколиоз. Зубы и склеры имеют нормальное развитие.
За последние годы выделен второй тип синдрома Брука (Bruck-синдром), болезнь Каффе (Caffey) и синдром дефектов созревания остеобластов. На сегодня они внесены как неклассифицированные НО-подобные заболевания, или коллагенопатии, которые относят к группе заболеваний НО.
Краткое описание
Классификация, симптоматика, типы, несовершенный, остеогенез
Телефон врача-координатора 8(812)9262003